miércoles, 25 de abril de 2018

100.000 genomas


Hoy es el día del ADN y gran parte de la ciencia está recordando y reconociendo el papel que desempeñó Rosalind Franklin. La ciencia le debe mucho y por estos lares ya se ha reivindicado en muchas ocasiones el hecho de que, sin su fotografía, James Watson y Francis Crick no habrían podido encontrar la forma mayoritaria (que no la única) en la que se organiza la molécula de la vida. Lo más gracioso es que sin ellos dos, Linus Pauling habría terminado dando con la estructura correcta pero sin la imagen de Rosalind se habría tardado mucho más. Uno de los mayores robos de la historia de la ciencia.
Este 2018 hace 15 años desde que el primer borrador de la secuencia completa del genoma humano fue liberado. Ya se habían publicado versiones preliminares anteriores pero hace 15 años se publicó lo más parecido a lo que hoy consideramos como "la versión de referencia". Una secuencia que tardo más de 10 años en llegar, una inversión de fondos extraordinaria y una ingente cantidad de trabajo para conocer el libro en de instrucciones para crear a un ser humano.
Hoy el Broad Institute, una de las instituciones más importantes en genómica ha secuenciado su genoma humano 100.000. No es la única que lo está haciendo, de hecho nosotros empezaremos en breve una tanda importante de población ibérica. Pero si que es una cifra importante, impensable hace no mucho tiempo.
Abu Dhabi pretende secuenciar a toda su población. En China van a por el millón de genomas. Habrá un día dentro de no mucho en que todos tengamos nuestro genoma en una base de datos y todo empezó con una imagen de una X que había que interpretar y que tenía mucho más significado.

miércoles, 18 de abril de 2018

Startup Olé 2018

Estos días se está celebrando en Salamanca la última edición, de momento, de Starup Olé, una iniciativa del grupo BISITE, de la Universidad de Salamanca, como parte de su programa para "acelerar" empresas, BISITE Accelerator.
Startup Olé surgió hace muy poco tiempo para dar cabida a las empresas emergentes que surgiesen al amparo de la USAL y poner en contacto a sus fundadores con fondos de capital de riesgo que buscasen invertir en nuevas ideas. Su primera edición, aunque modesta, desbordó ya las expectativas de participación y desde entonces no ha dejado de crecer.
Hoy día es uno de los eventos para startups más importantes a nivel europeo y, por tanto, mundial. Con una mayoría de empresas extranjeras que vienen a hacer contactos, buscar financiación/financiar y a darse a conocer. Un conjunto de ideas en ebullición que hace que por unos días Salamanca luzca a la altura de Madrid o Barcelona. Y todo ello gracias a la ilusión que se puso, por parte de sus organizadores, desde el principio.

viernes, 6 de abril de 2018

Uno más de los nuevos proyectos

¿Quién me iba a decir hace un par de años que al final sería yo quien terminaría trabajando con enfermedades raras? Pues si, uno de mis nuevos proyectos está relacionado con enfermedades raras, varias, genéticas todas ellas, pero de las que algunos pacientes no se sabe cuál es la mutación que las causa.
Uno de los problemas de estas enfermedades raras genéticas es que los que más las sufren suelen ser niños ya que, al no disponer del gen funcional todo el desarrollo se ve afectado. En este caso en concreto además lleva a la muerte muy temprana si no se realiza un trasplante.
Es a la vez un orgullo y una responsabilidad muy grande el tratar con datos tan especiales. Sólo puedo esforzarme al máximo, como hago siempre, para intentar aportar mi pequeño granito de arena en una búsqueda de entender mejor los mecanismos moleculares que provocan estas enfermedades para ver si así, en un futuro, se pueden acercar algún tratamiento efectivo que permita a estos niños evitar el trasplante, o al menos aguantar hasta que les llegue un órgano apropiado.

domingo, 1 de abril de 2018

Citas no tan célebres XXXII

En su vida política, sir Robert, debe haber observado a menudo que los hombres más preclaros son los que más se ofenden por la injusticia y la ingratitud de la sociedad.

Charles Babbage

sábado, 24 de marzo de 2018

Y el reto para 2018 es...

Bueno, ya está decidido el reto literario de este año. Ya sabéis, ese libro que presenta una dificultad elevada para su finalización, que no demasiada gente haya conseguido "disfrutar" de principio a fin. Se que dije que dejaría algo más de tiempo pero ante el aluvión de propuestas ha habido que tomar una decisión. Así que nada, el sustituto del Ulises de Joyce es:

viernes, 23 de marzo de 2018

Duro trabajo con merecida recompensa

Pues parece ser que al final no había perdido mi "magia". Ese buen hacer que me garantizaba aplausos y parabienes tras cada presentación. Y me alegro profundamente que mi jefa se esté beneficiando también de mis resultados para que su Unidad, y ella misma, puedan brillar ante el los colaboradores y compañeros.